Направление деятельности:
- Медико-генетическое консультирование
- Диагностика генетических заболеваний, синдромальных форм
- Пре- и постнатальная диагностика врожденной и наследственной патологии
- Консультация супружеских пар по поводу планирования беременности, наличии в семье репродуктивных потерь (замершая беременность, самопроизвольный выкидыш, мертворождения, ранняя неонатальная смертность), первичного мужского и женского бесплодия
- Консультирование беременных любого срока с целью анализа результатов пренатального скрининга и данных УЗИ
- Расчет генетического риска для предупреждения появления в семье больных с хромосомной и наследственной патологией
- Консультация супругов в случае применения репродуктивных технологий
- Консультация беременных с врожденными пороками развития у плода
- Интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований
- Консультация детей разного возраста с подозрением на наследственную патологию
Врач предоставляет консультативно-диагностическую помощь
детям разного возраста с:
- Задержкой физического, кинетического, психоречевого и умственного развития
- Нарушением зрения, слуха
- Судорогами и эпиприступами неясного генеза
- Пороками развития различных органов и систем (изолированными и множественными)
- Врожденными пороками сердца, независимо от формы (изолированные или синдромальные)
- Подозрением или наличием хромосомной или генной патологии
- Подозрением или наличием на микроделеционные синдромы (с-м Прадера Вилли, Ангельмана, Вильямса, Смита-Магениса и др.)
- Наличием пигментных или депигментированных пятен на коже тела
- Деформациями опорно-мышечной системы
- Наличием стигм дизэмбриогенеза (малых аномалий развития)
- Мышечная слабость или гипертонус неясного генеза
- Изменением лабораторных показателей у пациента и др.
Врач предоставляет консультативно-диагностическую помощь супружеским парам:
- Планирующим беременность
- Состоящим в кровнородственных браках
- Которые имеют профессиональную вредность или вредные привычки
- В которых имеется врожденная или наследственная патология либо подозрение на нее
- Имеющим хронические инфекции
- Которые находятся в группе риска по возрасту
- Имеют в анамнезе репродуктивные потери (замершую беременность, самопроизвольный выкидыш, мертворождения и др.).
Врач ведет консультативно-диагностический прием беременных:
- Медико-генетическое консультирование в сроке 10-11 нед
- С врожденной или наследственной патологией
- Имеющих профессиональную вредность или вредные привычки
- Которые находятся в группе риска по возрасту
- Которые в первом триместре беременности принимали лекарственные препараты или имели инфекционные заболевания
- Имеющие УЗИ-маркеры хромосомной патологии, или подозрение или наличие врожденного порока у плода.
