Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна и определить его пол. Клинический тест полностью безопасен как для плода, так и будущей матери. Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством – он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рожденных во всем мире. Медицинский диагноз ставится на основе лабораторного исследования и врачом.
В каждой клетке человека содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает в результате, когда имеется дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, наиболее распространенной из них ошибка при клеточном распределении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух, поэтому лабораторный тест на определении данного синдрома настолько важен.
По мере развития эмбриона, дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Таковой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Иногда для постановки диагноза требуется дополнительное обследование. Кроме того, в очень редких случаях может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные хромосомы 46, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21). Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери. Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у нее второго ребенка с той же патологией составляет 1 до 100. Тщательно изучая биологический материал исследования, удается определить точные показатели анализа. Неинвазивный пренатальный тест на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным выявлять хромосомный материал циркулирующего в материнской крови плода. Также, данный тест определяет пол ребенка с точностью >99,9%. Пол сообщается по желанию. Возможность прохождения теста с гарантией качества предоставляет клиника ADONIS, где можно сдать материал в любой удобной лаборатории.
Неинвазивный пренатальный тест на наличие синдрома Дауна, определение пола, назначают для диагностики женщин старше 35 лет при наличии хромосомных аномалий у родственников, при репродуктивных потерях в анамнезе, при 2 и более неудач при ЭКО, при изменениях биохимических маркеров по скринингу. Точный диагноз определяет врач.
Вывод исследования может быть представлен в двух вариантах:
«Низкий риск» – маловероятное наличие у ребенка синдрома Дауна.
«Высокий риск» – обнаружены свидетельства трисомии 21 хромосомы. Такой результат теста может свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна.
Цена исследования указана на сайте.
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому. При обнаружении Y-хромосомы вам будет выдан вывод о том, что ваш будущий ребенок будет мальчиком. Если маркер Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите вывод о том, что у вас родится девочка. Пройти исследование в Киеве можно в любом отделении ADONIS.
Тип биоматериала
Венозная кровь
Правила подготовки пациента
Стандартные условия: утром натощак, за 72 часа до сдачи анализа – не употреблять алкоголь, за 12 часов – не потреблять жирную пищу, за 30 минут – не курить. Лекарственные средства, алкоголь, кофе, чрезмерные физические нагрузки могут оказать влияние на результаты лабораторных исследований и их диагностический показатель.
Кровь берется в срок не менее 9 недель беременности (по УЗИ).
