Генетические причины лежат в основе любого заболевания человека, включая нарушения репродуктивной функции. Поэтому клинический показатель генетического исследования при бесплодии пользуется особым вниманием. Кариотипирование, как медицинский генетический анализ – один из них. Оно позволяет выявить несоответствие в наборах хромосом мужчины и женщины, что в результате является частой причиной бездетности пары.
Кариотип – хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их количество, форма, размеры, детали микроскопического строения и пр.). Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), которые имеют одинаковое строение у женщин и мужчин. Тест на определение кариотипа человека помогает в понимании вопроса бесплодия пары.
Есть также пара половых хромосом, которые определяют половую принадлежность человека. Мужская пара хромосом – XY, женская – XX. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Человек может быть носителем хромосомных перестроек, даже не подозревая об этом – видимых признаков и явных симптомов при этом не бывает. Обследование с помощью анализа на определение кариотипа человека обнаруживает данные признаки. Сложности возникают на этапе планирования семьи – это могут быть проблемы с зачатием, вынашиванием беременности, появление врожденных пороков развития у плода.
Кариотипирование биологического материала позволяет не только выявить наличие генетических нарушений, но и определить склонность человека к развитию наследственной патологии. Данный тест достаточно сделать один раз в жизни, так как набор хромосом, а также их характеристики не меняются с возрастом. Наша клиника предоставляет возможность сделать данный анализ с гарантией точности результатов.
К основным генетическим аномалиям относятся:
- болезнь Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром кошачьего крика;
- полисомии по X хромосоме.
Определение кариотипа пациента помогает в предупреждении возможных диагнозов, связанных с носительством хромосомных перестроек.
Исследование назначают при:
- бесплодии и невынашивании беременности;
- высоком риске хромосомной патологии плода по результатам пренатального скрининга;
- подтверждении/уточнении диагноза у детей с пороками развития;
- отставании в развитии (умственном, физическом, психическом);
- при первичной аменорее;
- спонтанных выкидышах (два и более);
- случаях мертворождения в семье;
- случаях ранней детской смертности в семье (до 1 года);
- нарушении половой дифференциации у новорожденного;
- обследовании перед проведением вспомогательных, репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Для мужчин нормальным считается кариотип 46, XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома. Цена на исследование находится в соответствующем разделе на сайте. Для женщин нормальным считается кариотип 46, XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы. В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования в Киеве, для правильной интерпретации показателей.
Тип биоматериала
Венозная кровь
Правила подготовки пациента
Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, прием лекарственных препаратов, диета, прием алкоголя, курение, чрезмерные физические нагрузки и стресс могут негативно повлиять на результаты теста. Анализ сдается через 3 часа после приема пищи. Необходимо исключить жирные и жареные продукты, чтобы диагностический показатель исследования был максимально точным.
