Хромосомные заболевания – большая группа врожденных наследственных расстройств, занимающих одно из ведущих мест среди наследственной патологии человека. Доимплантационный генетический скрининг эмбрионов, как клинический анализ – определение генетической патологии эмбрионов на стадии доимплантационного развития. Метод FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), медицинский тест – флуоресцентная in situ гибридизация – «золотой стандарт» генетической диагностики во всем мире на сегодняшний день. В результате данного исследования можно выявить патологии, препятствующие наступлению беременности. Суть метода состоит в том, что в ядро эмбриональной клетки вводят специально подобранные для каждой хромосомы ДНК-зонды. Тест абсолютно безопасен. ДНК-зонды окрашиваются разными флуоресцентными красителями, после чего происходит гибридизация ДНК-зонда со «своей» хромосомой. Зонды являются клонированными последовательностями или выделенными участками ДНК, комплементарными участкам ДНК исследуемого образца. Результат этой гибридизации выявляют посредством люминесцентной микроскопии. Диагноз ставится на основе дополнительного обследования и консультации с лечащим врачом.
В ходе исследования получают изображение ядра с флуоресцентными сигналами – «фотографию» исследуемых хромосом. Анализ биологического материала и полученного изображения позволяет выявить возможные хромосомные нарушения.
Доимплантационный генетический скрининг назначают, если возраст будущей матери 35 лет и старше, а возраст будущего отца 42 года и старше, что дает возможность провести наша клиника. Также исследование показано, если у мужчины обнаружены нарушения сперматогенеза, а у женщины в анамнезе присутствуют 2 и более неудачных попытки ЭКО или 2 и более случая невынашивания беременности. Тест проводят при наличии у родителей рецессивного Х-сцепленного заболевания, в случае присутствия делеций в Y-хромосоме. Точный диагноз определяется врачом. Для удобства и экономии времени, вся необходимая информация по анализу указана на сайте. Также в необходимом разделе сайта размещена цена на такое исследование.
Тип биоматериала
Эмбрион
Правила подготовки пациента
Для проведения доимплантационного, генетического скрининга PGS FISHЗ в Киеве, образцы для исследования получают на 5-й день развития эмбриона (стадия бластоцисты).
Для обеспечения наибольшей сохранности плода при проведении исследования, работники соблюдают все нужные правила при заборе диагностического материала при данном анализе.
