Цитогенетическое исследование как клинический анализ позволяет установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего, аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Обнаруженная хромосомная патология может быть причиной такого состояния, как первичное мужское и женское бесплодие, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут быть и в половых хромосомах. Так, при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома.
Кариотип – совокупность признаков полного набора хромосом человека. Нормой является 23 пары хромосом, одна из которых определяет пол (ХХ или XY). Кариотипирование (исследование кариотипа) в результате позволяет определить число и провести анализ структуры всех хромосом с использованием разных типов дифференциальной окраски. Тест определения кариотипа человека во многих случаях помогает врачу определить возможные отклонения. Врачу-цитогенетику достаточно 13 клеток, чтобы выявить наличие изменений хромосомного набора. По количественным и структурным несоответствиям он определяет отклонение числа и структуры хромосом. Точную причину заболевания также помогает выявить дополнительное медицинское обследование. Врачом выявляются структурные нарушения хромосом и когда участок хромосомы выпадает (делеция) или повернут на 180 градусов (инверсия), или из одних хромосом фрагменты переносятся на другие (транслокация). Материал исследования тщательно изучается, а его результаты и анализирует врач.
Медико-генетическое консультирование как специализированный вид медицинской помощи предоставляется врачом-генетиком и заключается в определении прогноза рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией в семье. Возможность качественной консультации предоставляет наша клиника. Консультация необходима для расчета вероятного риска патологии и заключается в информированной помощи семьи в принятии решения о рождении ребенка.
Показаниями к кариотипированию пар являются:
- мужское бесплодие, нарушение сперматогенеза;
- аменорея (первичная или вторичная);
- привычное невынашивание беременности;
- неудачные попытки ЭКО в прошлом;
- наличие генетических заболеваний у близких родственников;
- случаи рождения детей с хромосомными аномалиями у близких родственников;
- оценка риска хромосомных нарушений у будущего ребенка
Показаниями к кариотипированию детей являются:
- клиническая картина, которая может указывать на хромосомную болезнь или наследственный синдром;
- задержка речевого и/или психоэмоционального развития в сочетании с микроаномалией.
Экспертное заключение врача–цитогенетика дает вывод об обнаружении бесплодия или невынашивании беременности, когда шансы появления ребенка у одного из супругов резко снижены или отсутствуют совсем. Оценка врача заключается в выявлении случаев значительного повышения нестабильности генома, предшествующего определенным диагнозам, когда специальное лечение (антиоксиданты и иммуномодуляторы) позволяет в какой-то мере снизить риск сбоев при зачатии. Анализ хромосомных препаратов производится на хромосомном анализаторе. Цена исследования указана на сайте. Запись кариотипа в заключении цитогенетика осуществляется по международной номенклатуре при проведении обследования на генетические патологии беременности в Киеве. В случае установления ношения мутантного гена или структурной перестройки хромосом у одного из супругов, информация о выявленных изменениях в генетическом аппарате и диагностическом показателе предоставляется в письменной форме пациенту (носителю).
