Цитогенетичне дослідження, як клінічний аналіз, дозволяє встановити зміни в хромосомному апараті клітин, перш за все, аномалії числа хромосом і наявність структурних перебудов. Виявлена ​​хромосомна патологія може бути причиною такого медичного стану, як первинне чоловіче і жіноче непліддя, а також важких хромосомних захворювань у дітей, наприклад, синдром Дауна (додаткова 21 хромосома в каріотипі). Порушення можуть бути і в статевих хромосомах. Так, при синдромі Клайнфельтера в каріотипі чоловіка є додаткова Х хромосома. 

Каріотип – сукупність ознак повного набору хромосом людини. Нормою є 23 пари хромосом, одна з яких визначає стать (ХХ або XY). Каріотипування (дослідження каріотипу) в результаті дозволяє визначити число і провести аналіз структури всіх хромосом з використанням різних типів диференціального забарвлення. Тест на визначення каріотипу людини в багатьох випадках допомагає лікарю визначити можливі відхилення. Лікарю–цитогенетику досить 13 клітин, щоб виявити наявність змін хромосомного набору. За кількісними та структурними невідповідностями він визначає відхилення числа і структури хромосом. Точну причину захворювання також допомагає виявити додаткове обстеження. Лікарем виявляються структурні порушення хромосом і коли ділянка хромосоми випадає (делеція) або повернута на 180 градусів (інверсія), чи з одних хромосом фрагменти переносяться на інші (транслокація). Матеріал дослідження ретельно вивчається, а його результати й аналізує лікар.

Медико-генетичне консультування, як спеціалізований вид медичної допомоги, надається лікарем-генетиком і полягає у визначенні прогнозу народження дитини із вродженою та спадковою патологією у сім’ї. Можливість якісної консультації надає наша клініка. Консультація необхідна для розрахунку вірогідного ризику патології та полягає в поінформованій допомозі сім’ї у прийнятті рішення щодо народження дитини.

Показаннями до каріотипування пар є:

 

Показаннями до каріотипування дітей є:

 

Експертне заключення лікаря-цитогенетика дає висновок щодо виявлення непліддя або невиношування вагітності, коли шанси появи дитини у одного з подружжя різко знижені або відсутні зовсім. Оцінка лікаря полягає у виявленні випадків значного підвищення нестабільності генома, що передує певним діагнозам, коли спеціальне лікування (антиоксиданти і імуномодулятори) дозволяє в якійсь мірі знизити ризик розвитку збоїв при зачатті. Аналіз хромосомних препаратів проводиться на хромосомному аналізаторі. Ціна дослідження вказана на сайті. Запис каріотипу в заключенні цитогенетика здійснюється згідно міжнародної номенклатури при проведенні обстеження на генетичні патології вагітності в Києві. У випадку встановлення носіння мутантного гена чи структурної перебудови хромосом у одного із членів подружжя інформація про виявлені зміни у генетичному апараті і діагностичному показнику надається у письмовій формі пацієнту (носію).