Преимплантационная генетическая диагностика заболеваний со стороны семейной генетики – клинический анализ, который проводится на стадии культивирования эмбриона, к переносу его в полость матки будущей матери. Благодаря ПГД, медицинский показатель отклонения в геноме плода можно выявить еще до наступления беременности. Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, в результате позволяет выявить до полутора сотни наследственных заболеваний – моногенных мутаций или генетических аномалий. Среди последних, проявляющихся в результате такого теста – синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельду.
Среди наиболее распространенных моногенных мутаций биопсия помогает выявить:
- гемофилия;
- фенилкетонурия;
- муковисцидоз;
- гемолгобинопания;
- наследственные миопатии;
- хорея Гентингтона, синдром Мартина-Белла;
- нейросенсорная тугоухость.
Биопсия бластомера – процедура, при которой в блестящей оболочке эмбриона делают микроскопический прокол. Через полученный прокол, с помощью биопсийной иглы отбирают для исследования один или два бластомера. Безопасность процедуры доказана: после биопсии, в ходе которой изымается не более двух клеток биологического материала, эмбрион продолжает нормально развиваться, сохраняя достаточное количество генетического материала. Если патологии не найдены, «подросший» до стадии бластоцисты эмбрион может быть перенесен в полость матки на 5-6 день в этом же цикле. Также, возможна его криоконсервация для дальнейшего переноса в естественном менструальном цикле. В ходе биопсии трофэктодермы (поверхностного слоя бластоцисты) изымаются клетки, из которых впоследствии формируются внезародышевые ткани – плацента. Извлечение внутренних клеток эмбриона в этом случае не требуется. Наша клиника помогает в диагностике генетических нарушений, в том числе с помощью биопсии трофэктодермы.
Биопсию бластомера/трофэктодермы назначают если хотя бы один из родителей страдает генетическими болезнями или является их носителем, что может привести к диагнозу у будущего ребенка. При генетических или хромосомных аномалиях, выявленных в сперматозоидах или яйцеклетках, возраст матери – более 35 лет, а отца – более 39 лет, данный анализ в Киеве также показан. Если имеет место невынашивание беременности (два выкидыша и более), резус-конфликт привел к гибели ребенка, в анамнезе несколько неудачных попыток ЭКО, диагностический показатель биопсии бластомера/трофэктодермы крайне важен.
Тип биоматериала
Бластомеры, трофэктодерма.
Правила подготовки пациента
Биопсию бластомера проводят на стадии дробления эмбриона, примерно на третий день его развития (делают забор 6-8 бластомеров, один из которых отбирают для исследования). Биопсию трофэктодермы проводят на стадии бластоцисты – на пятый день развития эмбриона (делают забор 5-7 клеток трофэктодермы, что дает более достоверные результаты).