Преімплантаційна генетична діагностика захворювань з боку сімейної генетики — клінічний аналіз, який проводиться на стадії культивування ембріона, до перенесення його в порожнину матки майбутньої матері. Завдяки ПГД, медичний показник відхилення в геномі плода можна виявити ще до настання вагітності. Передімплантаційна генетична діагностика ембріонів, в результаті дозволяє виявити до півтори сотні спадкових захворювань — моногенних мутацій або генетичних аномалій. Серед останніх, що виявляються в результаті такого тесту – синдром Дауна, синдроми Едвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельтнера. 

Серед найбільш поширених моногенних мутацій:

 

Біопсія бластомера – процедура обстеження, при якій у блискучій оболонці ембріона роблять мікроскопічний прокол. Через отриманий прокол, за допомогою біопсійної голки відбирають для дослідження один або два бластомери. Безпека процедури доведена: після біопсії, в ході якої вилучається не більше двох клітин біологічного матеріалу, ембріон продовжує нормально розвиватися, зберігаючи достатню кількість генетичного матеріалу. Якщо патологію не знайдено, «підрослий» до стадії бластоцисти ембріон може бути перенесений в порожнину матки на 5, 6-й день у цьому ж циклі. Також, можлива його кріоконсервація для подальшого перенесення в природному менструальному циклі. В ході біопсії трофектодерми (поверхневого шару бластоцисти) вилучаються клітини, з яких згодом формуються позазародкові тканини – плацента. Вилучання внутрішніх клітин ембріона в цьому випадку не потрібно. Наша клініка допомагає у діагностиці генетичних порушень, яка в випадку біопсії трофектодерми більш точна, так як може проводитися за допомогою більшої кількості клітин.

Біопсію бластомера/трофектодерми призначають якщо хоча б один з батьків страждає генетичними хворобами або є їх носієм, що може призвести до діагнозу в майбутньої дитини. При генетичних або хромосомних аномаліях, що виявлені в сперматозоїдах або яйцеклітинах, вік матері – більше 35 років, а батька – більше 39 років, даний аналіз також показаний. Якщо має місце невиношування вагітності (два викидні і більше), резус-конфлікт призвів до загибелі дитини, в анамнезі є кілька невдалих спроб ЕКЗ, діагностичний показник біопсії бластомера/трофектодерми вкрай важливий. В Києві ви можете пройти обстеження в будь-якій лабораторії ADONIS.

 

Тип біоматеріалу

Бластомери, трофектодерма.

 

Правила підготовки пацієнта

Біопсію бластомера проводять на стадії дроблення ембріона, приблизно на третій день його розвитку (роблять забір 6-8 бластомерів, один із яких відбирають для дослідження). Біопсію трофектодерми проводять на стадії бластоцисти – на п’ятий день розвитку ембріона (роблять забір 5-7 клітин трофектодерми, що дає більш достовірні результати).