Муковисцидоз – наследственное заболевание, при котором происходит поражение печени, кишечника, половых органов, легких, бронхов. Основной характеристикой муковисцидоза является нарушение функции всех экзокринных желез. Клинический анализ на муковисцидоз благодаря ДНК-диагностике позволяет напрямую выявить склонность к этому заболеванию. Муковисцидоз развивается в результате мутации гена CF, расположенного в 7 аутосоме. Результатом этой мутации являются структурно-функциональные изменения кодируемого им белка – муковисцидозного трансмембранного регулятора, играющего роль одного из ионных каналов в клетке, обеспечивающих активный транспорт ионов хлора. Данный медицинский диагноз носит системный характер. Одновременно в патологический процесс вовлекаются органы дыхания с преимущественным поражением слизистой трахеобронхиального дерева.

В результате, клинические проявления муковисцидоза не специфичны, они полиморфны. Заподозрить муковисцидоз у ребенка позволяет прогрессирующее течение воспалительного процесса в дыхательной системе в сочетании с патологией желудочно-кишечного тракта (поджелудочной железы, желчевыводящих путей и кишечника). Признаки поражения легких чаще всего возникают еще в детском возрасте, на 1-2 году жизни, реже – в подростковом возрасте или позже. Прямое ДНК-тестирование на муковисцидоз помогает диагностировать заболевание. 

Клиническим проявлением кистозного фиброза поджелудочной железы является экзокринная недостаточность, которая встречается у 95% больных муковисцидозом. В результате плохого усвоения жиров в организме возникает дефицит жирорастворимых витаминов, что обуславливает потерю кальция. Следствием последнего является остеопороз и мышечная гипотония. Возможно развитие пеллагры и других авитаминозов. Дополнительное обследование, включая прямую ДНК-диагностику, позволяет точно подтвердить диагноз муковисцидоза. При данном заболевании нарушается функция не только поджелудочной железы, но и желудочных желез с повышением секреции соляной кислоты и пепсина. Материал исследования тщательно изучают на наличие генетической связи с этим заболеванием. Среди больных муковисцидозом язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки встречается в 10 раз чаще. Течение заболевания на определенном этапе может осложниться сахарным диабетом.

ДНК-диагностика муковисцидоза проводится для подтверждения диагноза или в дородовом периоде в рамках пренатальной диагностики. Наша клиника предоставляет возможность провести исследование максимально точно и с комфортом.

ДНК-диагностику муковисцидоза назначают при наличии характерных клинических проявлений заболевания, если у кровных родственников установлен диагноз муковисцидоза, для обследования доноров яйцеклеток и спермы, при наличии смерти детей раннего возраста в семье (чаще всего на 1 году жизни), при добровольном генетическом тестировании с целью предотвращения рождения ребенка с данным заболеванием в семье. Данный диагноз отличается полиморфными проявлениями, поэтому характерные симптомы могут быть отмечены врачом во время консультации в анамнезе родственников пациента, проходящего ДНК-диагностику этого заболевания. Цена исследования указана на сайте в соответствующем разделе.

 

Тип биоматериала

Венозная кровь

 

Правила подготовки пациента

Стандартные условия перед исследованием ДНК на муковисцидоз в Киеве: утром натощак, за 72 часа до сдачи анализа – не употреблять алкоголь, за 12 часов – не потреблять жирную пищу, за 30 минут – не курить.

Лекарственные средства, алкоголь, кофе, чрезмерные физические нагрузки могут повлиять на результаты лабораторных исследований и их диагностический показатель.