Муковісцидоз – спадкове захворювання, при якому відбувається ураження печінки, кишківника, статевих органів, легень, бронхів. Основною характеристикою муковісцидозу є порушення функції усіх екзокринних залоз. Клінічний аналіз на муковісцидоз заавдяки ДНК-діагностиці дозволяє напряму виявити схильність до цього захворювання. Муковісцидоз розвивається в результаті мутації гена CF, розташованого в 7 аутосомі. Результатом цієї мутації є структурно-функціональні зміни кодованого ним білка – муковісцидозного трансмембранного регулятора, що грає роль одного з іонних каналів в клітині, які забезпечують активний транспорт іонів хлору. Даний медичний стан має системний характер. Одночасно в патологічний процес втягуються органи дихання з переважним ураженням слизової оболонки трахеобронхіального дерева. 

В результаті, клінічні прояви муковісцидозу не є специфічними, вони поліморфні. Запідозрити муковісцидоз у дитини дозволяє прогресуючий перебіг запального процесу в дихальній системі в поєднанні з патологією шлунково-кишкового тракту (підшлункової залози, жовчовивідних шляхів і кишківника). Ознаки ураження легень найчастіше виникають ще в дитячому віці, на 1-2 році життя, рідше — в підлітковому віці або пізніше. Пряме ДНК-тестування на муковісцидоз допомагає діагностувати захворювання. 

Клінічним проявом кістозного фіброзу підшлункової залози є екзокринна недостатність, яка зустрічається у 95% хворих на муковісцидоз. В результаті поганого засвоєння жирів, в організмі виникає дефіцит жиророзчинних вітамінів, що обумовлює втрату кальцію. Наслідком останнього є остеопороз і м’язова гіпотонія. Можливий розвиток пелагри і інших авітамінозів. Додаткове обстеження, враховуючи пряму ДНК-діагностику, дозволяє точно підтвердити діагноз муковісцидозу. При даному захворюванні порушується функція не лише підшлункової залози, але і залоз шлунку з підвищенням секреції соляної кислоти і пепсину. Матеріал дослідження ретельно вивчають на наявність генетичного зв’язку із цим захворюванням. Серед хворих на муковісцидоз виразкова хвороба шлунку та дванадцятипалої кишки зустрічається в 10 разів частіше. Перебіг захворювання на певному етапі може ускладнитися на цукровий діабет. 

ДНК-діагностика муковісцидозу проводиться для підтвердження діагнозу або в допологовому періоді в рамках пренатальної діагностики. Наша клініка надає можливість зробити дослідження максимально точно і з комфортом.

ДНК-діагностику муковісцидозу призначають за наявності характерних клінічних проявів захворювання, якщо у кровних родичів встановлений діагноз муковісцидоз, для обстеження донорів яйцеклітин та сперми, за наявності смерті дітей раннього віку в сім’ї (найчастіше на 1 році життя), при добровільному генетичному тестуванні з метою запобігання народження хворої дитини в родині. Даний діагноз відзначається поліморфними проявами, тому характерні симптоми можуть бути відмічені лікарем під час консультації в анамнезі родичів пацієнта, що проходить ДНК-діагностику на це захворювання. Ціна дослідження вказана на сайті у відповідному розділі.

 

Тип біоматеріалу

Венозна кров

 

Правила підготовки пацієнта

Стандартні умови перед дослідженням ДНК на муковісцидоз в Києві: вранці натщесерце, за 72 години до здачі аналізу – не вживати алкоголь, за 12 годин – не споживати жирну їжу, за 30 хвилин – не палити. 

Лікарські засоби, алкоголь, кава, надмірні фізичні навантаження можуть вплинути на результати лабораторних досліджень і їх діагностичний показник.