Большинство людей являются носителями тех или иных патологических генов. По статистике, генетические аномалии выявляют у каждого десятого человека. Это может привести к серьезным последствиям для последующих поколений. Клинический анализ на определение мутации в ДНК помогает предотвратить проблему. Так, если у супругов есть мутация в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка растет до 25%. Молекулярно-генетические исследования разрешают выявлять нарушения в отдельных генах. Именно для этого показан медицинский анализ на определение мутации ДНК II степени.
В клинической практике обычно анализируются наиболее распространенные мутации. Для проведения подобных исследований необходимо выделить ДНК. Результат исследования будет свидетельствовать о наличии или отсутствии мутаций в данной структуре. ДНК одинакова во всех клетках человека и остается неизменной в течение всей жизни. Тест на определение мутаций ДНК важен для предупреждения возможных проблем. Косвенная ДНК-диагностика – анализ определенных локусов ДНК, которые сами не являются причиной заболевания, но позволяют различить мутантную и нормальную хромосому. Заболевание можно подтвердить только проведя комплексное обследование и при имеющихся симптомах. Такой анализ очень полезен, когда мутация (мутация) в семье не установлена.
Лабораторная диагностика наследственных болезней может быть направлена на идентификацию одной из трех степеней:
- Первая степень – этиология болезни, то есть характеристика генотипа, а точнее, выявление конкретной мутации у обследуемого человека. Это могут быть генные, хромосомные или геномные мутации. Генные мутации выявляются в материале молекулярно-биологическими методами, хромосомные и геномные – цитогенетическими.
- Вторая степень – выявление первичного продукта патологического гена. Для его регистрации используют точные биохимические, иммунологические или иммуноферментные методы.
- Третья степень – регистрация специфических метаболитов измененного обмена, возникающих в процессе реализации мутантного первичного продукта. Эта степень выполняется на уровне клеток или жидкостей с использованием биохимических, иммунологических и цитокинетических методов. Наша клиника предоставляет возможность пройти ДНК-диагностику для определения мутаций с гарантией высокой точности результатов.
С помощью такого исследования врач уточняет диагноз при жалобах пациента или для профилактики того или иного, наследственного заболевания.
Тип биоматериала
Венозная кровь
Правила подготовки пациента
Стандартные условия: утром натощак, за 72 часа до сдачи анализа – не употреблять алкоголь, за 12 часов – не потреблять жирную пищу, за 30 минут – не курить. Цена исследования размещена на сайте. Лекарственные средства, алкоголь, кофе, чрезмерные физические нагрузки могут повлиять на результаты проводимых в Киеве лабораторных исследований.
Прием жизненно необходимых препаратов перед проведением анализа следует согласовать с врачом, чтобы диагностический показатель исследования был максимально точным.