Більшість людей є носіями тих чи інших патологічних генів. За статистикою, генетичні аномалії виявляють у кожної десятої людини. Це може призвести до серйозних наслідків для наступних поколінь. Клінічний аналіз на визначення мутації в ДНК допомагає попередити проблему. Так, якщо у подружжя є мутація в одному і тому ж гені, ймовірність народження хворої дитини зростає до 25%. Молекулярно-генетичні дослідження дозволяють виявляти порушення в окремих генах. Саме для цього показаний медичний аналіз на визначення мутації ДНК II-ступеня.
У клінічній практиці зазвичай аналізуються найбільш поширені мутації. Для проведення таких досліджень необхідно виділити ДНК. Результат дослідження буде свідчити про наявність чи відсутність мутацій в цій структурі. ДНК однакова у всіх клітинах людини і залишається незмінною протягом усього життя. Тест на визначення мутацій ДНК важливий для попередження можливих проблем. Непряма ДНК-діагностика – аналіз певних локусів ДНК, які самі не є причиною захворювання, але дозволяють розрізнити мутантну хромосому і нормальну. Захворювання можна підтвердити тільки провівши комплексне обстеження і при наявних симптомах. Такий аналіз дуже корисний, коли мутація (мутації) в родині не встановлена.
Лабораторна діагностика спадкових хвороб може бути спрямована на ідентифікацію однієї з трьох ступенів:
- Перший ступінь – етіологія хвороби, тобто характеристика генотипу, а точніше, виявлення конкретної мутації у обстежуваної людини. Це можуть бути генні, хромосомні або геномні мутації. Генні мутації виявляються в матеріалі молекулярно-біологічними методами, хромосомні і геномні – цитогенетичними.
- Другий ступінь – виявлення первинного продукту патологічного гена. Для його реєстрації застосовують точні біохімічні, імунологічні або імуноферментні методи.
- Третій ступінь – реєстрація специфічних метаболітів зміненого обміну, які виникають в процесі реалізації мутантного первинного продукту. Цей ступінь виконується на рівні клітин або рідин з використанням біохімічних, імунологічних та цитокінетичних методів. Наша клініка надає можливість пройти ДНК-діагностику на визначення мутацій з гарантією високої точності результатів.
За допомогою такого дослідження, лікар уточнює діагноз при скаргах пацієнта або для профілактики того чи іншого, спадкового захворювання.
Тип біоматеріалу
Венозна кров
Правила підготовки пацієнта
Стандартні умови: вранці натщесерце, за 72 години до здачі аналізу – не вживати алкоголь, за 12 годин – не споживати жирну їжу, за 30 хвилин – не палити. Ціна дослідження розміщена в відповідному розділі інформації на сайті. Лікарські засоби, алкоголь, кава, надмірні фізичні навантаження можуть вплинути на результати лабораторних досліджень, що проводяться в Києві.
Прийом життєво-необхідних препаратів перед проведенням аналізу потрібно узгодити з лікарем, щоб діагностичний показник дослідження був максимально точним.