Більшість людей є носіями тих чи інших патологічних генів. За статистикою, генетичні аномалії виявляють у кожної десятої людини. Це може призвести до серйозних наслідків для наступних поколінь. Клінічний аналіз на визначення мутації в ДНК допомагає попередити проблему. Так, якщо у подружжя є мутація в одному і тому ж гені, ймовірність народження хворої дитини зростає до 25%. Молекулярно-генетичні дослідження дозволяють виявляти порушення в окремих генах. Саме для цього показаний медичний аналіз на визначення мутації ДНК II-ступеня. 

У клінічній практиці зазвичай аналізуються найбільш поширені мутації. Для проведення таких досліджень необхідно виділити ДНК. Результат дослідження буде свідчити про наявність чи відсутність мутацій в цій структурі. ДНК однакова у всіх клітинах людини і залишається незмінною протягом усього життя. Тест на визначення мутацій ДНК важливий для попередження можливих проблем. Непряма ДНК-діагностика – аналіз певних локусів ДНК, які самі не є причиною захворювання, але дозволяють розрізнити мутантну хромосому і нормальну. Захворювання можна підтвердити тільки провівши комплексне обстеження і при наявних симптомах. Такий аналіз дуже корисний, коли мутація (мутації) в родині не встановлена.

Лабораторна діагностика спадкових хвороб може бути спрямована на ідентифікацію однієї з трьох ступенів:

 

За допомогою такого дослідження, лікар уточнює діагноз при скаргах пацієнта або для профілактики того чи іншого, спадкового захворювання. 

 

Тип біоматеріалу

Венозна кров

 

Правила підготовки пацієнта

Стандартні умови: вранці натщесерце, за 72 години до здачі аналізу – не вживати алкоголь, за 12 годин – не споживати жирну їжу, за 30 хвилин – не палити. Ціна дослідження розміщена в відповідному розділі інформації на сайті. Лікарські засоби, алкоголь, кава, надмірні фізичні навантаження можуть вплинути на результати лабораторних досліджень, що проводяться в Києві.

Прийом життєво-необхідних препаратів перед проведенням аналізу потрібно узгодити з лікарем, щоб діагностичний показник дослідження був максимально точним.