Мутации – все изменения последовательности нуклеотидов в ДНК, независимо от локализации и влияния на жизнеспособность клетки. Нейтральные мутации или полиморфизм – последовательности ДНК, не приводящие к заметным нарушениям функций. Клинический анализ с ДНК-диагностикой неустановленной мутации помогает определить возможную проблему.

Есть две классификации мутаций: одна базируется на функциональной характеристике и не рассматривает характер самой мутации; вторая классифицирует мутации по структурным изменениям в ДНК и РНК. Медицинский показатель при ДНК-диагностике неустановленной мутации отличается точностью.

Функциональная классификация разделяет мутации на:

 

Структурная классификация выделяет следующие типы:

 

Для злокачественных опухолей характерны все типы мутаций. Высокоинформативные структурные ДНК-маркеры, позволяющие проводить раннюю диагностику опухолевого процесса в биологическом материале исследования, определять прогноз развития заболевания и подбирать наиболее эффективные варианты терапии. Имеются характерные нарушения нуклеоидной последовательности белок-кодирующих генов в некоторых типах опухоли. ДНК-диагностика мутаций может быть косвенной и прямой. Провести исследование на определение ДНК-мутаций помогает наша клиника. Метод конформационного полиморфизма однонитевой ДНК (SSCP) – один из наиболее простых в выполнении высокочувствительных методов поиска однонуклеоидных замен в исследуемом участке геномной ДНК. Оптимальный размер исследуемого фрагмента ДНК 200-250 п.н., при котором вероятность обнаружения мутаций составляет 70-95%. Диагноз на основе результатов такого исследования ставит врач.

 

Тип биоматериала

Венозная кровь

 

Правила подготовки пациента

Стандартные условия: утром натощак, за 72 часа до сдачи анализа – не употреблять алкоголь, за 12 часов – не потреблять жирную пищу, за 30 минут – не курить. Цена исследования размещена в соответствующем разделе информации на сайте. Лекарственные средства, алкоголь, кофе, чрезмерные физические нагрузки могут повлиять на результаты проводимых в Киеве лабораторных исследований.

Прием жизненно необходимых препаратов перед проведением анализа следует согласовать с врачом, чтобы диагностический показатель исследования был максимально точным.