Мутації – це всі зміни послідовності нуклеотидів в ДНК, незалежно від локалізації та впливу на життєздатність клітини. Нейтральні мутації або поліморфізм — послідовності ДНК, що не призводять до помітних порушень функцій. Клінічний аналіз з ДНК-діагностикою невставновленої мутації допомагає визначити можливу проблему. 

Існують дві класифікації мутацій: одна базується на функціональній характеристиці і не розглядає характер самої мутації; друга класифікує мутації по структурних змінах в ДНК і РНК. Медичний показник при ДНК-діагностиці невстановленої мутації відзначається точністю.

Функціональна класифікація поділяє мутації на:

 

Структурна класифікація виділяє наступні типи:

 

Для злоякісних пухлин характерні всі типи мутацій. Високоінформативними структурними ДНК-маркерами, що дозволяють проводити ранню діагностику пухлинного процесу у біологічному матеріалі дослідження, визначати прогноз розвитку захворювання і підбирати найбільш ефективні варіанти терапії. Є характерні порушення нуклеоїдної послідовності білок-кодуючих генів в деяких типах пухлини. ДНК-діагностика мутацій може бути непрямою і прямою. Провести дослідження на визначення ДНК-мутацій допомагає наша клініка. Метод конформаційного поліморфізму однониткових ДНК (SSCP) — один з найбільш простих у виконанні високочутливих методів пошуку однонуклеоїдних замін в досліджуваній ділянці геномної ДНК. Оптимальний розмір досліджуваного фрагмента ДНК 200-250 п. н., при якому ймовірність виявлення мутацій становить 70-95%. Діагноз на основі результатів такого дослідження ставить лікар.

 

Тип біоматеріалу

Венозна кров

 

Правила підготовки пацієнта

Стандартні умови: вранці натщесерце, за 72 години до здачі аналізу – не вживати алкоголь, за 12 годин – не споживати жирну їжу, за 30 хвилин – не палити. Ціна дослідження розміщена в відповідному розділі інформації на сайті. Лікарські засоби, алкоголь, кава, надмірні фізичні навантаження можуть вплинути на результати лабораторних досліджень, що проводяться в Києві.

Прийом життєвонеобхідних препаратів перед проведенням аналізу потрібно узгодити з лікарем, щоб діагностичний показник дослідження був максимально точним.