Синдром ломкой X-хромосомы или синдром Мартина-Белла является результатом нарушения гена FMR1 (fragile X mental retardation-1), который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Так называемая «ломкость» X-хромосомы проявляется в том, что хромосома выглядит нетипично при специальной окраске, как будто один кусок отделился, хотя физически она остается цельной. Клинический анализ на определение генетической предрасположенности к синдрому Мартина-Белла крайне важен. Генетическая основа этого явления заключается в увеличении числа тринуклеотидных повторов CGG в гене FMR1, расположенном на X-хромосоме. У здоровых людей число повторов в этом гене колеблется от 5 до 54. Если повторов более 200, как медицинский показатель высокой точности, то наработка белка из гена FMR1 нарушается, что приводит к развитию синдрома Мартина-Белла и клинического проявления заболевания.

Премутационное состояние – количество повторов CGG от 55 до 200. В таком количестве повторов, заболевание у людей в типичной форме не проявляется, но чем больше повторов в этом гене у носителя, тем больше вероятность того, что в результате у ее или его детей количество повторов будет больше 200 и заболевание проявится. В случае носительства премутации при формировании половых клеток, количество повторов может увеличиваться, поэтому если у родителя количество повторов от 55 до 200, то высока вероятность рождения ребенка с мутантным геном FMR1 и синдромом Мартина-Белл. При этом носительство премутационного состояния будущим папой и мамой неравномерно по вероятности возникновения мутантного аллеля у их детей: если носитель – мама, то вероятность значительного увеличения числа повторов гораздо выше. Своевременное тестирование помогает определить склонность к возникновению синдрома хрупкой Х-хромосомы. Количество повторов от 45 до 54 является промежуточной формой, не имеющей никакого влияния на здоровье человека, но может приводить к проблемам у будущих поколений, как и в случае премутационного состояния гена. 

Наследование и развитие заболевания зависит от пола, так как ген FMR1 находится на Х-хромосоме. Установить возможный диагноз поможет комплексное обследование при его характерных симптомах. У мужчин всего одна Х-хромосома, которую они получают от матери. У женщин две Х-хромосомы, однако активно работает только одна из них. Поэтому наличие одной Х-хромосомы с мутантным геном FMR1, выявленным в биологическом материале исследования, может не проявляться клинически в случае инактивации именно «ломкой» хромосомы или приводить к развитию заболевания в 30-50% случаев. Человек с ломкой Х-хромосомой может передать ее всем дочерям, но ни одному из сыновей. У женщины с мутантной хромосомой есть шансы передать ее как сыновьям, так и дочерям с одинаковой вероятностью.

Мутация FMR1 является причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин с этим диагнозом. Среди носителей премутации примерно в четверти развивается это состояние. Имея необходимый опыт специалистов, наша клиника предоставляет возможность качественного прохождения данного исследования. Тремор/атаксия, ассоциированная с ломкой Х-хромосомой (FXTAS), чаще всего развивается у мужчин: при ношении премутации мужчиной проявляется в 33% случаев, а при ношении премутации женщиной — лишь в 5-10%. Синдром FXTAS начинает проявляться в пожилом возрасте. Наблюдается тремор, шаткая походка, может страдать речь. Молекулярный анализ ДНК проводится для выявления повышенного числа CGG-повторов.

Диагноз СМБ может проявляться: 

 

ДНК-диагностика синдрома Мартина-Белла или ломкой X-хромосомы предназначается для установки:

 

При выявлении бессимптомного ношения мутации в гене FMR1 у женщины может быть рекомендовано использование донорских ооцитов или проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) с целью исключить возможность проявления синдрома у ребенка. Цена на исследование указана на сайте. Также важно правильно оценивать риск рождения больного ребенка в случае премутационного состояния гена FMR1 у будущих родителей. В этом случае по результатам теста рекомендуется консультация врача-генетика при приеме в Киеве.

 

Тип биоматериала

Венозная кровь

 

Правила подготовки пациента

Стандартные условия: утром натощак, за 72 часа до сдачи анализа – не употреблять алкоголь, за 12 часов – не потреблять жирную пищу, за 30 минут – не курить. Лекарственные средства, алкоголь, кофе, чрезмерные физические нагрузки могут повлиять на результаты лабораторных исследований.

Прием жизненно необходимых препаратов перед проведением анализа следует согласовать с врачом, чтобы диагностический показатель исследования был максимально точным.