Синдром ламкої X-хромосоми або синдром Мартіна-Белл є результатом порушення в гені FMR1 (fragile X mental retardation-1), який розташований на Х-хромосомі і грає важливу роль в появі і розвитку нервових зв’язків, навчанні та запам’ятовуванні. Так звана «ламкість» X-хромосоми проявляється в тому, що хромосома виглядає нетипово при спеціальному фарбуванні, як ніби один шматок відокремився, хоча фізично вона залишається цілісною. Клінічний аналіз на визначення генетичної схильності до синдрому Мартіна-Белл є вкрай важливим. Генетична основа цього явища полягає в збільшенні числа тринуклеотидних повторів CGG в гені FMR1, розташованому на X-хромосомі. У здорових людей число повторів в цьому гені коливається від 5 до 54. Якщо повторів більше 200, як медичний показник високої точності, то напрацювання білка з гена FMR1 порушується, що призводить до розвитку синдрому Мартіна-Белл і клінічного прояву захворювання. 

Премутаціонний стан – кількість повторів CGG від 55 до 200. У такому стані захворювання у людей в типовій формі не проявляється, але чим більше повторів в цьому гені у носія, тим більша ймовірність того, що в результаті у її або його дітей кількість повторів буде більше 200 і захворювання буде розвиватися. У разі носійства пермутації при формуванні статевих клітин, кількість повторів може збільшуватися, тому якщо у батька кількість повторів від 55 до 200, то висока ймовірність народження дитини з мутантним геном FMR1 і синдромом Мартіна-Бела. При цьому, носійство премутаціонного стану майбутнім татом і мамою нерівномірно по ймовірності виникнення мутантного аллеля у їхніх дітей: якщо носій – мама, то ймовірність значного збільшення числа повторів набагато вище. Вчасне тестування допомагає визначити схильність до виникнення синдрому ламкої Х-хромосоми. Кількість повторів від 45 до 54 є проміжною формою, яка не має ніякого впливу на здоров’я людини, але може призводити до проблем у майбутніх поколінь, як і в разі премутаціонного стану гена. 

Спадкування і розвиток захворювання залежить від статі, так як ген FMR1 знаходиться на Х-хромосомі. Встановити можливий діагноз допоможе комплексне обстеження за наявності його характерних симптомів. У чоловіків лише одна Х-хромосома, яку вони отримують від матері.  У жінок дві Х-хромосоми, проте активно працює лише одна з них. Тому наявність однієї Х-хромосоми з мутантним геном FMR1, що виявляється у біологічному матеріалі дослідження, може не проявлятися клінічно в разі інактивації саме «ламкої» хромосоми або призводити до розвитку захворювання в 30-50% випадків. Чоловік з ламкою Х-хромосомою може передати її всім дочкам, але жодному з синів. Жінка з мутантною хромосомою має шанси передати її як синам, так і дочкам з однаковою ймовірністю. 

Мутація FMR1 є причиною передчасного виснаження яєчників у 5% жінок з цим діагнозом. Серед носіїв премутації приблизно у чверті розвивається цей стан. Маючи необхідний досвід фахівців, наша клініка предоставляє можливість якісного проходження даного дослідження. Тремор/атаксія, асоційовані з ламкою Х-хромосомою (FXTAS), найчастіше розвивається у чоловіків: при носінні премутації чоловіком проявляється в 33% випадків, а при носінні премутації жінкою – лише в 5-10%. Синдром FXTAS починає проявлятися в літньому віці. Спостерігається тремор, хитка хода, може страждати мова. Молекулярний аналіз ДНК проводиться для виявлення підвищеного числа CGG-повторів.

 

Діагноз СМБ може проявлятися:

 

ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Бела або ламкої X-хромосоми призначається для встановлення: 

 

У разі виявлення безсимптомного носіння мутації в гені FMR1 у жінки може бути рекомендовано використання донорських ооцитів або проведення преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД) з метою виключити можливість прояву синдрому у дитини. Ціна на дослідження вказана на сайті. Також важливо правильно оцінювати ризик народження хворої дитини в разі премутаціонного стану гена FMR1 у майбутніх батьків. У такому випадку за результатами тесту рекомендується консультація лікаря-генетика при прийомі в Києві.

 

Тип біоматеріалу

Венозна кров

 

Правила підготовки пацієнта

Стандартні умови: вранці натщесерце, за 72 години до здачі аналізу – не вживати алкоголь, за 12 годин – не споживати жирну їжу, за 30 хвилин – не палити. Лікарські засоби, алкоголь, кава, надмірні фізичні навантаження можуть вплинути на результати лабораторних досліджень.

Прийом життєво-необхідних препаратів перед проведенням аналізу потрібно узгодити з лікарем, щоб діагностичний показник дослідження був максимально точним.