Кариотипирование – основной, клинический метод диагностики хромосомных нарушений, который проводится с целью выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется данный медицинский анализ для пренатальной диагностики.

Кариотип – полный хромосомный набор клеток человека, состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары) имеют одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом отличается: XY – у мужчин, XX – у женщин . Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни, в результате чего, анализ на определение кариотипа достаточно проводить раз в жизни.

Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови. Для того, чтобы при тестировании хромосомы можно было визуализировать, необходимо чтобы клетка вошла в определенную фазу деления. 

Благодаря использованию специальных методов окраски, G-окраски, при обследовании пациента обнаруживают неоднородные участки хромосом и проводят их анализ – определяют кариотип.

Исследования проводят у детей, тщательно изучая биологический материал, для выявления заболеваний, сопровождающихся хромосомными нарушениями и у супругов при бесплодии или обычном невынашивания беременности.

 

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

 

Клиника предоставляет возможность диагностического определения кариотипа пациента, что назначают для диагностики при планировании беременности, бесплодия неизвестной природы, невынашивания беременности. Исследование показано при задержке умственного развития ребенка, пороков развития плода, мертворождения в анамнезе семейной пары. Целесообразно проводить анализ на определение кариотипа при диагнозе первичной или вторичной аменореи, преждевременной менопаузы, нетипичных гениталий, половых аномалий. При состояниях азооспермии, олигоспермии, клинически значимого аномального роста, для доноров яйцеклеток и сперматозоидов. На сайте указана цена на определение кариотипа человека.

Для мужчин нормальным считается кариотип 46, XY. Для женщин нормальным считается кариотип 46, XX. В случае выявления патологического кариотипа при обследовании в Киеве, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

 

Тип биоматериала

Венозная кровь

 

Правила подготовки пациента

Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, прием лекарственных препаратов, диета, прием алкоголя, курение, чрезмерные физические нагрузки и стресс могут негативно повлиять на результаты теста. Анализ сдается через 3 часа после приема пищи. Чтобы диагностический показатель исследования был точным, необходимо исключить жирные и жареные продукты.