Цитогенетичне дослідження – каріотипування — основний, клінічний метод діагностики хромосомних порушень, який проводиться з метою виявлення порушень кількості і структури хромосом. Використовується даний медичний аналіз для пренатальної діагностики. 

Каріотип — повний хромосомний набір клітин людини, який складається з 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари) мають однакову будову і в чоловічому, і в жіночому організмі, і одна пара статевих хромосом відрізняється: XY – у чоловіків, XX – у жінок. Кожна хромосома несе гени, відповідальні за спадковість.  Каріотип залишається незмінним протягом усього життя, в результаті чого, аналіз на визначення каріотипу достатньо проводити раз у житті. 

Аналіз каріотипу проводять методом світлової мікроскопії з метою діагностики патології хромосом у всіх клітинах. Матеріалом для дослідження служить венозна кров. В ході аналізу оцінюються кількість, розмір, форма, особливості будови хромосом лімфоцитів крові. Для того, щоб при тестуванні хромосоми можна було візуалізувати, необхідно щоб клітина увійшла в певну фазу поділу. Завдяки використанню спеціальних методів забарвлення, G-забарвлення, при обстеженні пацієнта виявляють неоднорідні ділянки хромосом і проводять їх аналіз – визначають каріотип. 

Дослідження проводять у дітей, ретельно вивчаючи біологічний матеріал, для виявлення захворювань, що супроводжуються хромосомними порушеннями та у подружжя при безплідді або звичного невиношування вагітності.

 

Розрізняють декілька видів порушень структури хромосом:

 

Клініка надає можливість діагностичного визначення каріотипу пацієнта, що призначають для діагностики при плануванні вагітності, безпліддя невідомої природи, невиношування вагітності. Дослідження показане при затримці розумового розвитку дитини, вад розвитку плода, мертвонародження в анамнезі сімейної пари. Доцільно проводити аналіз на визначення каріотипу при діагнозі первинної або вторинної аменореї, передчасної менопаузи, нетипових геніталій, статевих аномалій. При станах азооспермії, олігоспермії, клінічно значущого аномального росту, для донорів яйцеклітин і сперматозоїдів. На сайті вказана ціна на визначення каріотипу людини.

Для чоловіків нормальним вважається каріотип 46, XY. Для жінок нормальним вважається каріотип 46, XX.  У разі виявлення патологічного каріотипу під час обстеження в Києві, необхідна консультація медичного генетика за результатами дослідження для правильної його інтерпретації.

 

Тип біоматеріалу

Венозна кров

 

Правила підготовки пацієнта

Наявність інфекційних, хронічних, простудних захворювань, прийом лікарських препаратів, дієта, прийом алкоголю, куріння, надмірні фізичні навантаження та стрес можуть негативно вплинути на результати тесту. Аналіз здається через 3 години після прийому їжі. Щоб діагностичний показник дослідження був точним, необхідно виключити жирні та смажені продукти.