Неінвазивне дослідження, що дозволяє достовірно визначити наявність у плода синдрому Дауна та визначити його стать. Клінічний тест повністю безпечний як для плода, так і для майбутньої матері. Синдром Дауна є найбільш відомим хромосомним розладом — він діагностується у одного з 700-900 немовлят, народжених у всьому світі. Медичний діагноз ставиться на основі лабораторного дослідження, а також лікарем.
У кожній людській клітині міститься 46 хромосом, ДНК яких визначає зовнішній вигляд і розвиток. Синдром Дауна виникає в результаті, коли є додаткова часткова або ціла копія хромосоми 21 (трисомія 21). Це може бути обумовлено декількома причинами, найпоширенішою з них є помилка при клітинному розподілі, яка призводить до появи ембріона з трьома копіями хромосоми 21 замість звичайних двох, тому лабораторний тест на визначенні даного синдрому такий важливий.
У міру розвитку ембріона, додаткова хромосома реплікується в кожній клітині організму. Такий тип розвитку синдрому Дауна становить 95% випадків. Близько 4% випадків даного захворювання обумовлено транслокацією — при цьому загальна кількість хромосом в клітинах дорівнює 46, але додаткова повна або часткова копія хромосоми 21 прикріплюється до іншої хромосоми. Іноді для постановки діагнозу потрібне додаткове обстеження. Крім цього в дуже рідкісних випадках може бути мозаїчний синдром Дауна. Він діагностується, якщо в організмі існують клітини двох типів: деякі містять звичайні 46 хромосом, а деякі 47 (в них і знаходять додаткову хромосому 21). Додаткову часткову або повну копію 21-ї хромосоми ембріон найчастіше отримує від матері. Якщо жінка народила дитину з трисомією 21, то вважається, що ймовірність народження у неї другої дитини з цією ж патологією становить 1 до 100. Ретельно вивчаючи біологічний матеріал дослідження, вдається визначити точні показники аналізу. Неінвазивний пренатальний тест на визначення наявності у плода трисомії по 21-й хромосомі є новим вдосконаленим пренатальним дослідженням, здатним виявляти хромосомний матеріал плода, що циркулює в материнській крові. Також, даний тест визначає стать дитини з точністю> 99,9%. Стать повідомляється за бажанням. Можливість проходження тесту з гарантією якості надає клініка ADONIS, де ви можете здати матеріал в будь-якій зручній лабораторії.
Неінвазивний пренатальний тест на наявність синдрому Дауна, визначення статі призначають для діагностики жінок, яким більше 35 років, за наявності хромосомних аномалій у родичів, при репродуктивних втратах в анамнезі, при 2 і більше невдач при ЕКЗ, при змінах біохімічних маркерів по скринінгу. Точний діагноз визначає лікар.
Висновок дослідження може бути представлено в двох варіантах:
- «Низький ризик» — малоймовірна наявність у дитини синдрому Дауна.
- «Високий ризик» — виявлені свідоцтва трисомії 21 хромосоми. Такий результат тесту може свідчити про наявність у плода синдрому Дауна.
Ціна дослідження вказана на сайті.
Визначення статі по ДНК дозволяє виявити Y-хромосому. При виявленні Y-хромосоми вам буде видано висновок про те, що ваша майбутня дитина буде хлопчиком. Якщо маркер Y-хромосоми що невиявлений, тоді ви отримаєте висновок про те, що у вас народиться дівчинка. Пройти дослідження в Києві ви можете в будь-якому відділенні ADONIS.
Тип біоматеріалу
Венозна кров.
Правила підготовки пацієнта
Стандартні умови: вранці натщесерце за 72 години до здачі аналізу не вживати алкоголь, за 12 годин — не споживати жирну їжу, за 30 хвилин – не палити. Лікарські засоби, алкоголь, кава, надмірні фізичні навантаження можуть вплинути на результати лабораторних досліджень і їх діагностичний показник.
Кров береться в термін не менше 9 тижнів вагітності (по УЗД).
