Генетичні причини лежать в основі будь-якого захворювання людини, включаючи порушення репродуктивної функції. Тому клінічний показник генетичного дослідження при неплідді користується особливою увагою. Каріотипування, як медичний генетичний аналіз – один з них. Він дозволяє виявити невідповідність в наборах хромосом чоловіка і жінки, що в результаті є частою причиною бездітності пари.
Каріотип – хромосомний набір, сукупність ознак хромосом (їхня кількість, форма, розміри, деталі мікроскопічної будови та ін.). Каріотип людини складається з 46 хромосом. З них 44 аутосоми (22 пари), які мають однакову будову у жінок і чоловіків. Тест на визначення каріотипу людини допомагає в розумінні питання непліддя пари.
Є також пара статевих хромосом, які визначають статеву приналежність людини. Чоловіча пара хромосом – XY, жіноча – XX. У кожній хромосомі знаходяться гени, відповідальні за спадковість. Людина може бути носієм хромосомних перебудов, навіть не підозрюючи про це – видимих ознак і явних симптомів при цьому не буває. Обстеження за допомогою аналізу на визначення каріотипу людини виявляє дані ознаки. Складнощі виникають на етапі планування сім’ї – це можуть бути проблеми із зачаттям, виношуванням вагітності, поява вроджених вад розвитку у плода.
Каріотипування біологічного матеріалу дозволяє не лише виявити наявність генетичних порушень, а й визначити схильність людини до розвитку спадкової патології. Даний тест досить зробити один раз в житті, адже набір хромосом, а також їхні характеристики не змінюються з віком. Наша клініка надає можливість зробити даний аналіз з гарантією точності результатіва.
До основних генетичних аномалій належать:
- хвороба Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Едвардса;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Шерешевського-Тернера;
- синдром котячого крику;
- полісомії по X хромосомі.
Визначення каріотипу пацієнта допомагає у попередженні можливих діагнозів, пов’язаних з носійством хромосомних перебудов. Дослідження призначають при:
- неплідді і невиношуванні вагітності;
- високому ризику хромосомної патології плода за результатами пренатального скринінгу;
- підтвердженні/уточненні діагнозу у дітей з вадами розвитку;
- відставанні у розвитку (розумовому, фізичному, психічному);
- при первинній аменореї;
- спонтанних викиднях (два і більше);
- випадках мертвонародження в сім’ї;
- випадках ранньої дитячої смертності в сім’ї (до 1 року);
- порушенні статевого диференціювання у новонародженого;
- обстеженні перед проведенням допоміжних репродуктивних технологій (ЕКЗ, ІКСІ і ін.).
Для чоловіків нормальним вважається каріотип 46, XY. Це означає, що визначено 46 нормальних хромосом, в тому числі X і Y хромосома. Ціна на дослідження знаходиться у відповідному розділі на сайті. Для жінок нормальним вважається каріотип 46, XX. Це означає, що визначено 46 нормальних хромосом, в тому числі дві X хромосоми. У разі виявлення патологічного каріотипу, необхідна консультація медичного генетика за результатами дослідження в Києві, для правильної інтерпретації показників.
Тип біоматеріалу
Венозна кров
Правила підготовки пацієнта
Наявність інфекційних, хронічних, простудних захворювань, прийом лікарських препаратів, дієта, прийом алкоголю, куріння, надмірні фізичні навантаження та стрес можуть негативно вплинути на результати тесту. Аналіз здається через 3 години після прийому їжі. Необхідно виключити жирні та смажені продукти, щоб діагностичний показник дослідження був максимально точним.
