Хромосомні хвороби — велика група вроджених спадкових хвороб, які займають одне з провідних місць серед спадкової патології людини. Доімплантаційний генетичний скринінг ембріонів, як клінічний аналіз – визначення генетичної патології ембріонів на стадії доімплантаційного розвитку. Метод FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), медичний тест – флуоресцентна in situ гібридизація – «золотий стандарт» генетичної діагностики у всьому світі на сьогоднішній день. В результаті даного дослідження можна виявити патології, що заважають настанню вагітності. Суть методу полягає в тому, що в ядро ембріональної клітини вводять спеціально підібрані для кожної хромосоми ДНК-зонди. Тест абсолютно безпечний. ДНК-зонди фарбуються різними флуоресцентними барвниками, після чого відбувається гібридизація ДНК-зонду зі «своєю» хромосомою. Зонди є клонованими послідовностями або виділеними ділянками ДНК, які комплементарні ділянкам ДНК досліджуваного зразку. Результат цієї гібридизації виявляють за допомогою люмінесцентної мікроскопії. Діагноз ставиться на основі додаткового обстеження та консультації з лікарем.
Під час дослідження отримують зображення ядра з флуоресцентними сигналами – «фотографію» досліджуваних хромосом. Аналіз біологічного матеріалу та отриманого зображення дозволяє виявити можливі хромосомні порушення.
Доімплантаційний генетичний скринінг призначають, якщо вік майбутньої матері 35 років і старше, а вік майбутнього батька 42 роки і старше, що надає можливість зробити наша клініка. Також дослідження показане, якщо у чоловіка виявлені порушення сперматогенезу, у жінки в анамнезі присутні 2 і більше невдалі спроби ЕКЗ або 2 і більше випадки невиношування вагітності. Тест проводять при наявності у батьків рецесивного Х-зчепленого захворювання, в разі присутності делецій в Y-хромосомі. Точний діагноз визначається лікарем. Для зручності та економії часу, вся необхідна інформація по аналізу вказана на сайті. Також в необхідному розділі сайту розміщена ціна на таке дослідження.
Тип біоматеріалу
Ембріон
Правила підготовки пацієнта
Для проведення доімплантаційного, генетичного скринінгу PGS FISHЗ в Києві, зразки для дослідження отримують на 5 день розвитку ембріона (стадія бластоцисти).
Задля забезпечення максимальної безпеки плода під час проведення дослідження, працівники дотримуються всіх необхідних правил при заборі діагностичного матеріалу при даному аналізі.
